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Rev. Hosp. Psiquiátrico de la Habana 2009, 6(1)

ARTÍCULOS ORIGINALES

ASPECTOS PSICOSOCIALES EN LA  NEUROFIBROMATOSIS TIPO I (NF1). UNA PERSPECTIVA ANTROPOLÓGICA

Martha María Acosta Sabatés,1 Leticia Artiles Visbal, 2 Mayra Hernández Iglesias 3e Iván Hernández García 4

RESUMEN

Se trata del estudio antropológico de una enfermedad genética, la Neurofibromatosis tipo I, en el cual se desarrollan tópicos que se nutren de valoraciones de los aspectos psicosociales y estilos de vida en los individuos aquejados de la enfermedad desde la perspectiva de la antropología médica. Los grupos estudiados clasificados como casos extremos leves no presentaron afectaciones psicosociales, y no se auto-percibieron como enfermos. No entienden su salud como un problema, ya que, ellos por si mismos “no padecen” la enfermedad. Los casos extremos clasificados como “severos”, se consideran enfermos y se sienten rechazados por sus pares y colectivo social donde desarrollan su vida cotidiana, por tal razón  crean mecanismos psicológicos de defensa para convivir con la discapacidad física y estética. Se observó una conducta suicida durante la adolescencia, todo lo cual hace necesario abordar los estudios integrales en  este tipo de personas.

Palabras clave: neurofibromatosis tipo I, casos extremos, discapacidad  estética.

INTRODUCCION

Tan pronto como el hombre comenzó a hacer representaciones de la realidad a través de su cultura, tuvo que darse cuenta de que seres semejantes engendraban seres semejantes, sin embargo, ¿qué pasaba con lo raro? Una de las formas de interpretar las rarezas de la especie  humana es a través del estudio de las enfermedades hereditarias.

Existen más de quince mil enfermedades genéticas descritas hasta el momento con un patrón de herencia conocido, entre las cuales se encuentra la  Neurofibromatosis tipo I de herencia autosómica dominante.

Las neurofibromatosis son trastornos genéticos del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales, ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anomalías tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos y en todos los grupos étnicos 1. En la actualidad se han clasificado como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2). La neurofibromatosis tipo 1  (NF1) es la más común y ocurre aproximadamente en 1 de cada 3,000 personas.2 Los criterios para su diagnóstico clínico fueron establecidos desde 1988. Puede ser identificada desde el nacimiento por la presencia de manchas  color café con leche de más de 0,5 cm de diámetro  y en número mayor de de 6  en  todo el cuerpo.3 Los neurofibromas dérmicos—subdérmicos van apareciendo en la edad prepuberal y aumentan en años posteriores. Cuando su localización resulta de fácil acceso para traumatismos como  en manos, pies, cabeza, cara, etc, pueden resultar dolorosos y requieren tratamiento quirúrgico.4

Las  deformidades físicas ocasionadas por el progreso y la severidad de la enfermedad provocan gran discapacidad en el orden estético, que generan  en el individuo serios problemas de autoestima y  de adaptación al medio, ya que en muchos casos son rechazados  o  marginados en su grupo familiar y social.

 Los griegos crearon el término estigma para referirse a los signos corporales con los cuales se intentaba exhibir algo malo y poco habitual en el status moral de quien los presentaba.

Las deformidades físicas que causan las enfermedades progresivas como la NFI  son aún más estigmatizadas en las sociedades contemporáneas, donde la belleza física según los parámetros occidentales se ha sobredimensionado, al punto que en muchas ocasiones estas cualidades están implicadas en la obtención de ventajas sociales, como la accesibilidad a determinados puestos de trabajo, búsqueda de pareja y una buena aceptación en el entorno social.

En este sentido para la NF1 como para otras enfermedades que se expresan con manifestaciones físicas,  la solución de una afección orgánica no es solamente  lo que resuelve el problema, sino el manejo integral clínico, psicológico del sujeto afectado y se añadiría de la persona, su historia, sus relaciones interpersonales, su satisfacción personal y su modo de enfrentamiento a los procesos de la vida cotidiana.5

En esta dirección resulta relevante la aplicación de los conocimientos de la Antropología Médica como herramienta para la mediación entre el paciente-persona y el médico/hacedor de salud.

Numerosos y variados son  los estudios  sobre la NF1, en sus inicios abordados desde la óptica clínica y posteriormente con el desarrollo de la tecnología a través de los estudios moleculares.6 Sin embargo, no existen  reportes en la literatura acerca de estudios de corte antropológico en esta enfermedad.

El presente trabajo tiene el interés de hacer el estudio de personas afectadas con la Neurofibromatosis tipo I desde una perspectiva antropo-médica  utilizando para ello las herramientas metodológicas que ayuden a hacer una interpretación más completa de la que se tiene hasta hoy.

MATERIAL Y MÉTODO

A los efectos del estudio se seleccionaron pacientes que acudieron al servicio de  Genética del Hospital Pediátrico William Soler, con una frecuencia de aparición de la enfermedad de aproximadamente 25 casos nuevos por año.

Se analizaron a 30 personas de ambos sexos con edades comprendidas entre 14 y 50 años en el período comprendido entre el 2002 y 2004. La estrategia de investigación estuvo dada por la utilización de una metodología cualitativa para el estudio de la técnica  utilizada en las entrevistas a profundidad y las historias de vida.

Entrevistas

En cada  entrevista aparecen los datos primarios de los sujetos que participaron en la investigación, provenientes de diferentes provincias del país. Se entrevistaron tantas personas con manifestaciones leves como severas de la enfermedad para poder confrontar las diferentes visiones de los individuos afectados.

Para el estudio del comportamiento se utilizó el muestreo de “casos extremos”. Se entiende por casos extremos en esta investigación a aquellos individuos que presentando la NFI se caracterizan por:

Caso extremo “leve”

 Caso extremo “severo”

Los tipos de preguntas se realizaron de acuerdo a las características personales y se trató de lograr un nivel de empatía con cada entrevistado.
Las preguntas fueron fundamentalmente:

Para la recogida de la información se utilizó el método de la entrevista a profundidad, utilizando una guía semiestructurada, donde se indagó a partir de los siguientes criterios que permitieron profundizar en la historia de la persona a lo largo del desarrollo de su enfermedad.

Definición de categorías para el análisis de las  entrevistas

Percepción de salud: Representación o idea que el individuo tiene acerca de su estado o condición presente de salud, expresada en términos valorativos de placer o displacer, de satisfacción o insatisfacción y que puede o no corresponderse con el nivel de funcionamiento real de su organismo.

Inicio, detección y evolución de la enfermedad: Comprende todo el acontecer desde el inicio de las manifestaciones de la enfermedad y los primeros pasos en el conocimiento, las vivencias y experiencias que acumula el individuo en las distintas etapas de la misma.

Relaciones familiares: Relación afectiva que se establece entre los miembros de una familia  al compartir las actividades de la vida en el hogar, en su sentido más amplio también incluye el vínculo  con otras personas que tienen parentesco sanguíneo.

Relación de pareja: Vínculo relacional afectivo que se establece entre dos personas, en cuya interacción se expresa el amor, la sexualidad, la comunicación, los roles de género y las relaciones vinculares con el entorno micro y macro social de sus miembros.

Relaciones laborales:Relación que se crea  entre individuos que comparten tareas afines o proyectos donde hombres y mujeres despliegan sus aptitudes y recursos en un centro laboral.

Creencias y actitudes: Refiere  los hábitos, las costumbres,  la religión, los mitos y los símbolos que las personas asumen y ejecutan en correspondencia con las mismas.

Autoestima: Conjunto de ideas y sentimientos acerca del valor que el individuo se atribuye a sí mismo. Expresa una actitud de aprobación o desaprobación que indica hasta qué punto el sujeto se valora como una persona capaz y significativa.

Satisfacción personal: Grado de complacencia de un individuo con aspectos específicos o globales de su vida, en los que predominan los estados de ánimo positivos en estrecha vinculación con su entorno macro y micro social.

Proyecto de vida: Estructuración temporal futura de la personalidad que se concreta en los ideales, las intenciones, las aspiraciones y metas que se trace el sujeto.

A los resultados de la entrevista se le aplicó la técnica de análisis de contenido para describir los diferentes comportamientos observados en estas personas. Esta técnica está dirigida a interpretar las informaciones contenidas en el documento bajo la óptica establecida en los objetivos de la investigación, revela la esencia del material analizado y permite captar ideas fundamentales, seguir su génesis, establecer la lógica en que se fundamentan y sopesar las consecuencias.

Considerando los aspectos éticos que deben ser tenidos en cuenta en las investigaciones en humanos  se incluyeron modelos con el consentimiento informado y toda la información que deben recibir los sujetos que participaron en este tipo de estudio, con sus derechos y los posibles beneficios que se puedan obtener de la investigación.

RESULTADOS

El nivel educacional encontrado entre los pacientes estudiados fue de  medio a bajo,  se pudo constatar gran preocupación porque los hijos heredaran el   trastorno genético. En general  el sexo femenino se  mostró  más cooperativo para brindar  informaciones personales relacionadas con la enfermedad y en el aspecto religioso no hubo diferencias entre ambos grupos. En el grupo de  los casos extremos leves  (43%) de la muestra, se identificó que no tenían afectaciones psicosociales, y no se auto-percibieron como enfermos. Los casos extremos clasificados según los criterios de inclusión como “severos” representaron el 57% de la muestra.

DISCUSIÓN

En nuestros estudios a diferencia de otras manifestaciones culturales de estigma experimentadas por mujeres de Bangladesh británica con NFI donde es inusual que una mujer  en sus interacciones relate a otra detalles que impacten en su propia vida. Estos resultados alcanzados son reconocidos e interpretados por los asesores genéticos ya que son temas familiares en la literatura de la psicología de la apariencia. Los autores concluyeron a partir de investigaciones en psicología la diferencia a considerar del rol del asesor genético en respuesta a las expresiones de estigmatización o pobre autoestima por aquellas personas con una afectación visible causada por una condición genética.7

En el grupo de  los casos extremos leves de la muestra, se identificó que no tenían afectaciones psicosociales, y no se auto-percibieron como enfermos, aspecto determinante en tanto si se considera que estas personas según el diagnóstico clínico están “enfermas” ,sin embargo ellos no perciben  su salud como un problema, es decir, ellos por si mismos “no padecen” la enfermedad.

Padecer y enfrentar los síntomas de la enfermedad  está estrechamente vinculado con la personalidad, con los conocimientos, la historia cultural de la persona  respecto a la forma en que enfrenta los problemas de salud, lo que  se explica en función del carácter activo de los seres humanos en las relaciones con su ambiente.

Un fenómeno que se observa es que los pacientes  opten  por omitir los problemas de índole psicosocial que  le afectan, en ocasiones piden ser vistos con un psicoterapeuta, pero la mayor parte de las veces evitan hablar del  tema clausurando toda posibilidad de ayuda en ese sentido. Este espacio de debate en la vida cotidiana del individuo con su padecimiento y los patrones de enfrentamiento social que tiene que desarrollar, queda de alguna manera fuera del conocimiento  del profesional de la salud  que los  trata.

En tanto predomina un modelo médico hegemónico donde los factores culturales, sociales, personales y psicológicos ante la enfermedad quedan en un segundo plano, no siempre tenido en cuenta en la dimensión necesaria, por lo que se hace imprescindible abordar los factores psicológicos y sociales que influyen en el proceso salud-enfermedad.8

En el caso de las enfermedades genéticas, incurables hasta el momento, el concepto tradicional de salud, como ausencia de enfermedad o invalidez, obviamente no se ajusta del todo a lo que sucede con los sujetos portadores, puesto que no en todas las etapas los síntomas de su padecimiento se hacen evidentes.

La peculiaridad del aspecto crónico y muchas veces visible--invisible de esta afección hace que el individuo no se considere enfermo, salvo cuando llegan las etapas críticas de su manifestación; una vez enterado y tratado, la vida del enfermo se va llenando de limitaciones, al precio de no permitirle adaptarse en su contexto  social.8

En los casos extremos leves el no padecer la enfermedad contribuyó a que no se expresaran problemas en las relaciones familiares y de pareja por causa de ésta y que la satisfacción personal  como expresión del bienestar subje­tivo o estado cualquie­ra de la  propia vida no difirieron ostensiblemente del resto de la población.

La relación entre el entorno y la ocurrencia de problemas de salud, no puede ser comprendida adecuadamente si se soslaya el carácter activo del ser humano y su actividad dentro de un conjunto específico de relaciones. La forma en que la persona asume su relación con el ambiente, el grado de satisfacción y el estilo de afrontamiento, son factores determinantes de la forma en que se enfrentan los procesos de salud.9  

Los casos extremos clasificados según los criterios de inclusión como “severos” representaron el 57% de la muestra, se sienten y perciben como enfermos y las relaciones en el entorno social donde desarrollan  su vida cotidiana se expresan afectiva, psicológica y socialmente como rechazo.

Rosario 10 en un estudio realizado en mujeres de Bangla Desh con NFI encontró que la  presencia de  manchas y neurofibromas las excluía del matrimonio con hombres de su cultura y religión aunque en otros aspectos fueran inteligentes y competentes. En caso de contraer matrimonio con hombres de otra cultura, los hijos y la familia creada no eran legitimados en su cultura de origen. En la presente investigación se observaron serias dificultades para encontrar y mantener una pareja, provocadas fundamentalmente por la discapacidad estética, no se pudo constatar que el aspecto religioso tuviera un peso muy importante. Por otra parte la progresión de la enfermedad es una limitación para ocupar empleos de gran responsabilidad y en consecuencia desarrollan una baja autoestima.

A medida que se avanza en el conocimiento de las enfermedades genéticas desde la lógica de las prácticas médicas se trata con mayor profesionalidad al enfermo, donde se le informa de las características, tratamientos y riesgos de su padecimiento con toda la actualidad científica disponible que ayudan a corroborar el diagnóstico, se concluye el estudio con el asesoramiento genético lo que permite a la persona asimilar, comprender y  manejar su situación dentro del grupo.

En no pocas  ocasiones se pierde de vista al paciente, hasta que  surge alguna complicación propia de la enfermedad que trae consigo el  regreso al hospital  para  resolver el problema apremiante de salud. Es de destacar que en este trabajo se observó una conducta suicida durante la adolescencia (3,2 %); todo lo cual acusa la perentoria necesidad  de abordar los estudios integrales de este tipo de pacientes.

PSYCHOSOCIAL ASPECTS ON NEUROFIBROMATOSIS TYPE 1 (NF1). AN ANTHROPOLOGICAL APPROACH

SUMMARY

This work is about an anthropological study on neurofibromatosis type 1, a genetic disease in which topics are developed with an assessment of psychosocial aspects and life styles in individuals suffering from the disease from a medical anthropology. Control groups classified as mild-critical cases did not have psychosocial problems and they did not recognize themselves as sick people. They did not recognize their health as a problem, since they believed they” were not suffering” from the disease. The critical cases classified as “severe”, are considered themselves as sick people, and they feel refused by their peers and the social group where they develop their daily life. For this reason they develop psychological mechanism of defence for living with their aesthetic and physical handicaps. A suicidal behaviour during adolescence was noticed, and because of this it is necessary to carry out integral studies on this kind of people.

Key words: neurofibromatosis type 1, critical cases, aesthetic handicap

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Acosta MT, Gioja GA, Silva AJ. Neurofibromatosis type 1: new insights into neurocognitive sigues. Curr Neurol Neusosci Rep. 2006; 6: 136-43.

  2. Wimmer K. Neurofibromatosis: the most frequent hereditary tumor   predisposition syndrome.  2005; 155: 273-80.

  3. Riccardi VM. Neurocutaneous syndromes. Curr Opin Neurol Neurosurg. 1988; 1:357-360.

  4. Castroviejo P. Neurofibromatosis type I (NFI): Peculiaridades y complicaciones.  Rev Neurol.1996; 24 133: 1051-1055.

  5. Bayer R. Stigma and the ethics of public health: Not can we but should we. Soc Sci Med. 2008 May 24. [Epub ahead of print].

  6. Ferner RE. Neurofibromatosis 1. Eur J Hum Genet. 2007; 15:131-8.

  7. Gaff CL, Clarke A. Stigmatization, culture and counseling a commentary on growing up and living with NF1: a UK-Bangladeshi case study - by Santi Rozario. J Genet Couns. 2007; 16:551-9.

  8. Valero J. La antropología en las sociedades de riesgo. Rev Cub Antropol Catauro. 2003; 7:33-51.

  9. Vargas LA y Casillas L. Perspectiva antropológica de la participación comunitaria para la promoción de la salud, Primer Coloquio Nacional de Antropología y Psicología  de la Dirección Nacional de Etnología y Antropología Social (conferencia) Instituto  Nacional de Antropología e Historia. México: 27 septiembre al 1 de octubre. 1999.

  10. Rozario S. Growing up and living with neurofibromatosis1 (NF1): a British Bangladeshi case-study.  J Genet Couns. 2007; 16:561-5.

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1 Licenciada en Biología. Msc. en Antropología. Servicio de Genética  Hospital Pediátrico Docente William Soler.

2 Licenciada en Biología. Msc en Antropología. Dra en Ciencias de la Salud Hospital Pedriático Docente William Soler .

3 Licenciada en Biología. Msc. en Antropología Biológica. Servicio de Genética.  Hospital Pediátrico Docente William Soler.

4 Especialista de Primer Grado en Genética Clínica. Servicio de Genética.  Hospital Pediátrico Docente William Soler.

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