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Rev. Hosp. Psiquiátrico de la Habana 2011, 8(1)

El autismo.Generalidades, neurobiología, diagnóstico y tratamiento

Rolando J. Naranjo Álvarez

RESUMEN

Introducción. El autismo es un síndrome neuropsiquiátrico grave que crece de manera alarmante y desafía a las  neurociencias. Desarrollo. Con el propósito de ofrecer un acercamiento sobre el tema para quienes trabajan en los niveles de atención primaria, se revisan la definición, epidemiología, comorbilidad y neurobiología del trastorno con una mirada a los elementos genéticos y  las alteraciones anatomofuncionales, principalmente de la conectividad que subyacen en el encéfalo de los autistas, así como los principios esenciales para el  diagnóstico y el arsenal terapéutico actual. En conclusión, se avanza frente al reto en el conocimiento del trastorno autista, pero una vez desentrañados los cambios en la conectividad, será la ingeniería genómica quien aporte la solución en un futuro mediato a los seres humanos más alejados del mundo de los normales.
Palabras clave: autismo, autista, conectividad

INTRODUCCION

El autismo es un síndrome neuropsiquiátrico grave con una amplísima gama de manifestaciones e interrogantes que representan un enorme desafío a las neurociencias. El reto a enfrentar consiste en investigar, comprender y explicar el trastorno y su solución. Esta revisión pretende un acercamiento actualizado al tema con el propósito de ofrecer una mirada general a los interesados sean o no neurocientíficos. Esencialmente, se dirige a quienes trabajan en atención primaria de salud, como principal nivel de recepción, desde donde se comienzan a coordinar los esfuerzos transdisciplinarios e intersectoriales que demanda la asistencia a estas personas especiales.
A pesar de considerarse el autismo como el paradigma más fascinante de los desórdenes neuropsiquiátricos de la niñez, se sabe que el niño autista también lo será de adulto y el decurso cronológico natural indica que trasciende los límites de interés de la Neuropediatría.
La comunidad científica lo investiga febrilmente como creciente problema de salud y obtiene resultados prometedores, para aquellos individuos cuyo mal funcionamiento cerebral, desestabiliza la apreciación normal de las principales motivaciones de los seres humanos, como inseparables unidades bio-psicosociales-culturales y espirituales. 

DESARROLLO

Generalidades. Historia y definición

Referencias de un  boticario del hospital Bethlem del Asilo Mental de Londres en 1879, sobre un niño de 5 años de comportamiento muy raro, sugieren que el autismo no es un fenómeno moderno, aunque las mejores descripciones sean relativamente recientes. En la Rusia zarista les decían “idiotas benditos”. Víctor, el niño salvaje encontrado en  los bosques  Aveyron de Francia en el siglo XVIII, se ajusta al perfil del autista.

Durante los tercero y cuarto decenios del siglo XX, niños ensimismados con dificultades para la comunicación y la interrelación social, con comportamiento inusual, llamaron la atención del doctor Leo Kanner 1, psiquiatra infantil del hospital universitario John Hopkins de los Estados Unidos de América. Kanner, en el otoño de 1943 describió varios niños solitarios, con rituales, que se oponían a los cambios y con peculiaridades del lenguaje, a quienes a falta de un mejor término, designó el padecimiento como Trastorno Autístico.  Al año siguiente, el doctor Hans Asperger, pediatra de Viena, denominó cuadros sintomáticos similares como Psicopatía Autista. Las designaciones resultaron confusas y al coincidir las primeras aproximaciones con los años posteriores a la Segunda Guerra Mundial, cuando los aportes del eminente creador del Psicoanálisis Sigmund Freud tomaban relevancia, los pioneros del autismo fueron silenciados y la investigación sobre el trastorno perdió el rumbo.

También conspiró a favor de las confusiones semánticas, el hecho de emplear Kanner y Asperger la terminología de autista, vocablo que había usado el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en 1911, al hablar de algunos pacientes esquizofrénicos que daban la impresión de “retirarse activamente del mundo hacia el terreno de la fantasía”. Afortunadamente, el propio Kanner y otros contribuyeron a superar el error en 1955, al describir sus observaciones que afirmaban como los síntomas aparecían después de un aparente período normal, y se sabe que los autistas carecen de la riqueza de fantasías y tienen poca imaginación. Tampoco ocurre en ellos ninguna “retirada” sino que son incapaces de establecer relaciones por si mismos. No existe vínculo entre el autismo y la psicosis esquizofrénica, a pesar de que los precursores del tema incluyeran en sus descripciones iniciales a enfermos con psicosis de aparición a temprana edad. Aún, también pendiente de revisión, la Academia Americana de Neurología2 coloca al Autismo dentro del capítulo de Otras Psicosis.

No fue hasta 1981 que la psiquiatra británica Jouna Wong revivió el interés por los trabajos principalmente, de Hans Asperger y a la vez aseguraba que sus descripciones correspondían a variantes de lo expuesto por Leo Kanner. Por su parte, Asperger no tradujo a Kanner hasta 1991, pero fue quien introdujo el necesario interés por lo educativo en cuanto al tratamiento del trastorno y avizoró el reto que representa para las intervenciones desde la Enseñanza Especial3.

El vocablo autismo, más allá del tiempo y del contexto cultural, significa “si mismo”, pero definir esta condición es mucho más complicado y sobrepasa al simple acto de ejercicio etimológico. Corresponde a un Trastorno Complejo del Neurodesarrollo. Se prefiere englobar el síndrome dentro del concepto de Espectro Autista porque no es una enfermedad única4. Consiste en un grupo de discapacidades del desarrollo nervioso, provocadas por anomalías estructurales y funcionales del cerebro que se manifiestan fundamentalmente, por perturbaciones en los dominios de las relaciones sociales, el lenguaje y la conducta que perduran toda la vida5.

Los trastornos del desarrollo incluyen a los que cursan con déficit de atención e hiperactividad, algunos desórdenes del aprendizaje, diferentes tipos de retraso mental y autismo. Todos son cuadros con base neurológica que interfiere la adquisición, conservación o aplicación de habilidades o información, y muestran alteraciones neuropsicológicas de la atención, memoria, lenguaje, capacidad de solucionar problemas y dificultad en la interrelación social, entre otras. Dentro de ellos, los trastornos generalizados del desarrollo (TGD) abarcan en su sombrilla o abanico de procesos al Autismo o Trastorno Autista propiamente dicho, a veces nombrado idiopático o tipo Kanner y al que corresponden nueve de cada diez casos; el síndrome de Asperger bien diferenciable del autismo “típico”; el trastorno desintegrativo infantil (TDI) o desintegrador de la infancia (síndrome de Heller); el trastorno generalizado del desarrollo sin otra especificación o trastorno general del desarrollo no especificado en otro tipo (TGDNOE) y el síndrome de Rett que conforma una entidad6.

En cuanto a TDI y al TGDNOE, se aproximan más a indefiniciones que a verdaderas descripciones clínicas. A veces sirven de “saco” cómodo donde echar diagnósticos difíciles, incompletos, mientras aguardan por mejores clasificaciones.
Se plantea un TDI en pequeños que tras dos primeros años de normalidad sufren regresión en dos o más aspectos del desarrollo previamente alcanzados, como son las habilidades sociales, el lenguaje, el control de esfínteres y destrezas motoras. Pueden llegar a mayor gravedad que la exhibida por autistas más típicos y a simular psicosis esquizofrénica. Cuando el niño presenta problemas cognitivo-conductuales y sociales menos graves que los autistas habituales, pero no cumple los criterios de ningún subtipo, se catalogan como TGDNOE.

El síndrome de Asperger comparte el mayor número de manifestaciones con el autismo típico. Los pacientes se caracterizan por un pensamiento muy concreto, buena memoria, excentricidad, algún grado de adaptación socio-laboral, aunque son poco sociables, no comprenden las intenciones ajenas, y no son recíprocos con las emociones de otros ni las entienden. Muestran perfeccionismo infuncional, inflexibilidad mental, pedantería, disprosodia y problemas en general con el lenguaje, pero hablan. La dificultad es más receptiva que expresiva. No comprenden ni usan bien la mímica o gestualidad. Son susceptibles ante ambientes ruidosos. Su aspecto externo es desmañado, torpe7. Algunos tienen inteligencia normal o ciertas habilidades especiales restringidas, lo que ha provocado a charlatanes pseudocientíficos que pretenden ver signos sobrenaturales en ellos. En general tienen mejor desempeño cognitivo y comunicativo que los autistas.

El síndrome de Rett es un cuadro genéticamente determinado por una mutación del gen MECP2 del cromosoma sexual Xq28 que afecta obviamente, a hembras. En el segundo semestre de vida se desacelera el crecimiento cefálico y llegan al retraso mental severo con estereotipia constante y muy peculiar que remeda el lavarse las manos. No consiguen interacción social.

Comorbilidad y epidemiología del autismo
Muchos procesos, alrededor de treinta bien definidos, presentan rasgos autistas acompañando a la sintomatología fundamental del cuadro o constituyen una importante co-condición de morbilidad.
La comorbilidad más frecuente es el Retraso Mental que se demuestra en 50 a 80 % de los autistas y 20 a 30% son epilépticos. De hecho, el primer paciente autista de Kanner era epiléptico. En el cuadro siguiente se exponen las principales comorbilidades, pero su descripción sobrepasa el propósito de este trabajo. Al interesado se le propone otra revisión que detalla las co-condiciones más relevantes.8

Retraso Mental

Fenilcetonuria

Epilepsia

Porfirinuria

T.H.D.A.

Hipomelanosis de Ito

Síndrome del X Frágil

Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC)

Síndrome de Williams

Síndrome de Timoteo

Síndrome de Angelman

Landu-Klefner

Sínd. Cornelia de Lange

Smith- Lemi – Optiz

Cri du Chat

Asma Bronquial

Guilles de la Tourette

Alergias alimentarias                       

Neurofibromatosis

Dermatosis alérgicas

Distrofia Muscular de Duchenne

Duodenitis autoimmune

Síndrome de Down

Candidiasis

Enfermedades Mitocondriales

Psoriasis

Esclerosis Tuberosa

Trastornos psiquiátricos afectivos

Síndrome de Joubert

Síndrome de Möebius

 

A pesar de que falta mucho por precisar sobre la distribución y epidemiología general del autismo, se conoce que aparece en cualquier parte del mundo sin preferencias geográficas o por algún grupo étnico-racial o nivel socio-económico. No determinan ninguna influencia demostrable las características del entorno o el ambiente familiar en su ocurrencia.

En los últimos decenios, el número de diagnósticos de autismo crece de manera alarmante a medida que se conoce más el trastorno y se investiga mejor9. Este rápido incremento en los últimos años responde en parte a un mayor conocimiento y difusión de los criterios diagnósticos. Hay de cuatro a seis veces más varones autistas por cada  hembra con el trastorno y la duración de la vida es normal si no sucumben  a causa de alguna comorbilidad.

Factores de riesgo en Autismo.

Entre los factores predisponentes a padecer Autismo se citan: la edad del padre de 40 años o más10, la prematuridad y el bajo peso al nacer, la hiperbilirrubinemia, ser gemelo homocigótico que aporta de 30 a 90 % de probabilidades o tener un hermano autista que eleva a  35 veces más la posibilidad. Uno de cada 20 niños con un hermano autista puede desarrollar el trastorno. El riesgo de que padres con un hijo autista tenga otro igual es de 50 a 100 veces mayor que en la población normal. Un padre psicótico o trastornos psiquiátricos en la madre aumentan al doble el riesgo. También se vincula la exposición de la madre a tratamientos con Valproato de Sodio durante la gestación y la elevación  de la inmunoglobulina tipo Ig D durante el embarazo. Dentro de los factores ambientales se sugiere con fuerza la lluvia excesiva en ciertos ambientes, sustancias químicas en la atmósfera superior y la deficiencia de vitamina D.

Nacen entre 15 y 20 niños con rasgos autistas por cada 10 000 y se diagnostica en 0,2 a 0,4 % de todos los niños11. La prevalencia general oscila de 10 a 50 por 10 000, aunque en general aparecen 15 cada 10 000 recién nacidos en todo el mundo y se esperan actualmente 6 por 1000 en el planeta. De esos hay 7,1 autistas típicos por 10 000.  Como datos curiosos en California se observó que de 1987 a 2004, se cuadriplicaron los diagnósticos y se notificaron de 3 a 5 veces más autistas que niños con síndrome de Down, Espina Bífida, Cáncer y Diabetes Mellitus tipo-I  entre los años 1991 y 1997.

Hasta el presente, las cifras son muy variadas con gran sesgo causado fundamentalmente, por diferencias en los criterios aplicados por los investigadores y la región en cuestión, lo que permite afirmar que la morbilidad por autismo espera por estudios más extensos, uniformes y profundos. No obstante, se cuenta con algunos datos ilustrativos. Por ejemplo en EE.UU. se espera uno cada 150 niños. Cuando la expectativa era de uno cada 175 niños sanos, encontraron 1 500 casos entre los 3 y los 5 años y  78 000 en las edades de 6 a 12 años. Ya se cuantifica un millón y medio de autistas en ese país. Reino Unido exhibe una tasa de 4,5 por 10 000; en Eurasia se calculan 6 por cada 10 000; Alemania reporta 2 por 10 000 y Japón 6 por 1000. En Suecia encontraron 1227 casos en una pesquisa a 31 000 sujetos investigados, Chile informó que encontraron 120 000 enfermos, cifra muy similar al número de esquizofrénicos de esa nación. En Cuba hay alrededor de 300 autistas. El autor halló una tasa cruda de 1,4 por 10 000 en Las Bahamas y una razón de 7 varones por cada hembra12.

Principios de la neurobiología del autismo.

El autismo es un fenómeno multicausal y los aspectos neurobiológicos relacionados con su patogenia comprenden: probadas bases genéticas, modificaciones en la neurogénesis, alteraciones bioquímicas, fallos por inmadurez,  anomalías notables en la conectividad y neurotransmisión sinápticas, peculiaridades del flujo sanguíneo cerebral y del metabolismo lipídico, elementos inmunológicos e inflamatorios y daño anatomopatológico en diferentes regiones cerebrales que provocan la sintomatología por dominios neurales, socio-conductuales, afectivos, neurolingüísticos y neuropsicológicos en general.  

Aspectos del disturbio genético en el autismo.

El propio Kanner, además de aseverar que el autismo constituía un síndrome bien distinto de cuanta enfermedad mental se conocía, intuyó atinadamente que los autistas nacían con algún defecto innato que era el responsable de la conducta anómala. Falta por decir la última palabra al respecto,  pero el calidoscopio de rasgos autistas vienen codificados en el genoma. El fenómeno en sí y los componentes (junto a la mayoría de los procesos de comorbilidad) están genéticamente determinados de forma poligénica que explica la gran variedad fenotípica de presentación.

.Más de 50 % de  todos los genes funcionales participan de alguna manera en la determinación de la estructura y funcionamiento del Sistema Nervioso13. Al menos, de 3 a 20 son candidatos a contribuir en la aparición del autismo, principalmente los relacionados con los neurotransmisores y los involucrados en el inicio y desarrollo encefálicos14.

Desde el marco hipotético, los genes interfieren con el normal desarrollo del cerebro mediante procesos esenciales de mutaciones, variedades de genes normales que causan problema al combinarse con otros, genes que tornan más vulnerables a los niños frente a situaciones medio-ambientales y genes anormales, directamente vinculados al trastorno y que provocan daño ya en los primeros momentos de la gestación, cuando la mujer ni conoce que está embarazada.

Los genes de vulnerabilidad pudieran explicar el modo de responder ante injurias frecuentes del neonato como hipoxia, hipotermia e infecciones virales y exposición a tóxicos. Otros genes investigados están comprometidos con el metabolismo de lípidos y colesterol tan consustancial a  las membranas celulares y algunos que intervienen en el funcionamiento inmunológico.

La disonante orquesta genómica del Autismo estudiada revela que al menos participan 100 posibles genes y de estos, como genes diana, identifican a los encargados de los receptores del neurotransmisor acido gamma amino butírico (GABA) y sobre todo, los que actúan en el control estructural del Sistema Nervioso Central (SNC) como el HOX. También se han precisado el HAR1F iniciador15, los encargados de la síntesis de transportadores de Serotonina y Glutatión; los CNTNAP2 y GABRB3 relacionados con la Neurexina para el desarrollo del SNC fetal y otros (RAY/ST7, IMMP2h, RELN y FOX P2 en 7q22-333) vinculados al desarrollo del habla y en 7q31-33 que tienen que ver con los trastornos del lenguaje expresivo; más de los responsables de los receptores de vasopresina y arginina (AUPR1a).

Además de las mutaciones estudiadas, se sabe que intervienen los cromosomas  7, 2, 13, 15, y 22; que son frecuentes los polimorfismos, así como los cambios en el número de copias y fragmentos de ADN perdidos en el 15 y el 22. Los pares 7, 13 y 15 participan en la génesis del trastorno y el 7, a nivel de los alelos de 7q11-12 y genes SLC6A4 y HTTLPR, involucrados en el transporte y modulación de la serotonina16. Además es ciencia constituida que 60 % de los autistas tiene alteraciones mitocondriales. Este resumido panorama de hallazgos, lejos de abrumar, alienta, pues mucho aportarán la Biología Molecular y la Ingeniería Genómica en un futuro mediato a la comprensión y solución del fenómeno autista.

Elementos circulatorios, bioquímicos e inmunológicos en el autismo.

-Se han comprobado con estudios SPET alteraciones del flujo sanguíneo cerebral (FSC) en zonas específicas del cerebro de autistas. El FSC y por consiguiente la perfusión, se encuentran disminuidos en las regiones anteriores correspondientes a los lóbulos temporales y parietales.

-Existe un dismetabolismo fosfolipídico en las zonas frontales y hay hipofosforilación peptídica hasta en 60 % de los casos en cuatro péptidos de fácil estudio en la saliva y con posibilidad de ser un buen bio-marcador del trastorno. La Testosterona se encuentra elevada en el líquido amniótico y también tiene valor orientador.

-Por efecto de citoquinas tóxicas como el α-TNF, el tenor de Glutamato aparece disminuido en autistas y se hallan citoquinas proinflamatorias como MPC 1 y TAR C y moduladores antiinflamatorios del tipo β-TGF  elevados.
En los autistas se encuentran bajos los niveles de Ig A y el conteo de células CD 4. El número de Linfocitos T auxiliadores es menor que en los no autistas. También se ha comprobado la presencia de auto-anticuerpos contra axones NAFP y proteínas fibrilares neurogliales GFAP elevados, así como anticuerpos maternos y anticerebro17.

Alteraciones anatomofuncionales y hallazgos neuropatológicos en cerebros de autistas.

La estructura cerebral del los autistas se daña desde las edades más tiernas de la vida y la catástrofe anátomo-funcional que sobreviene en consecuencia, explica las manifestaciones irreversibles en el trastorno. El encéfalo del autista es muy diferente macro y microscópicamente al de los sujetos normales. 

Las alteraciones que más tempranamente pueden encontrarse son anomalías placentarias con inclusiones trofoblásticas. El prematuro desorden neural malformativo se instaura desde los 20 a 24 días de ocurrida la fecundación. El equipo genético encargado del desarrollo cerebral que se enciende en la séptima semana y funciona hasta la decimonovena, promueve las alteraciones neuropatológicas que terminan tarde. El crecimiento del cerebro se efectúa de manera más o menos brusca en los primeros meses de vida y a veces puede continuar así hasta el sexto e incluso, el decimocuarto mes. De esta manera se producen la inmadurez encefálica y la importante anomalía en la conectividad sináptica interneuronal. A la desconexión se suman reacciones de aspecto degenerativo e incluso de carácter inflamatorio18.  

 A partir de la neurogénesis excesiva se establece la conectividad anómala que impacta las áreas cerebrales involucradas en funciones como la neurotransmisión del sistema reticular activador ascendente (SARA) para el arousal y los procesos atencionales, y en las habilidades socio-comunicativas. Se constata un cerebro grande, inmaduro y pesado. La corteza ofrece un aspecto con distorsión de su distribución columnar y se aprecia engrosada en las regiones frontales y parietales, relacionadas las primeras con la conducta y el reconocimiento del entorno y ambas, gruesas pero disfuncionales19, vinculadas a las dificultades en la interrelación social. Hallazgos similares se ven en corteza temporal y endorrinal. Los cambios propios de desconexión se han visto mediante estudios imagenológicos en la región cingulada y lóbulo de la Ínsula20 y se verifican como daño de la conectividad intracortical y en las comisuras según lo indican las diferentes dimensiones del Cuerpo Calloso y el tamaño de la rodilla del mismo21.

Los autistas tienen un exagerado número de neuronas, pero pequeñas, que se observan, sobre todo en el hipocampo y el complejo amigdalino. Este último se ve más reducido en varones autistas que en las hembras. Las estructuras del Sistema Límbico que son importante sustrato neural de la vida emocional, comportamientos agresivos, percepción sensorial y procesos de aprendizaje relacionado con la socialización; aparecen un tercio más pequeñas22 que en los sujetos normales, además de mostrarse inmaduras, con paquetes hiperdensos de neuronas y conexiones inconclusas.
El sistema ventricular principalmente izquierdo, se ve por lo general, dilatado. En realidad, existe asimetría entre ambos hemisferios cerebrales suficientemente evidente y el fallo en la conectividad da lugar a diferencias en el Cuerpo Calloso que se muestra de mayor volumen en el hemisferio derecho23.
 Son frecuentes las alteraciones en la sustancia blanca, específicamente de las conexiones corticocerebelosas y las células de Purkinje son chicas, con hipoplasia del Vérmix y lobulillos VI y VII. El cerebelo llega a ser de 30 a 50% menor que en los no autistas y se menciona en la literatura al cerebelo y el hemisferio derecho asociados a funciones cognitivas y no verbales, alteradas por desconexiones en trastornos que  incluyen al autismo24 Algunos núcleos del tronco del encéfalo pueden estar empequeñecidos también. Los núcleos inespecíficos intralaminares del Tálamo25,26 y el Cuerpo Estriado27 participan según evidencias indirectas, electrofisiológicas.

Suelen haber elementos neurofibrilares en regiones frontales, retracción de la microglía relacionada con altos niveles de citoquinas y cambios inflamatorios.  

De todas las anomalías neuropatológicas, la de mayor relevancia consiste en la evidente desconexión en circuitos antero-posteriores de los hemisferios cerebrales con circuitos inhibitorios fronto-estriatales inconclusos. En resumen, los cerebros de los autistas muestran inmadurez, conectividad anormal, dismorfia, degeneración y elementos inflamatorios.

Los cambios neurales interpretados indirectamente a través de RMN f, demuestran que ningún área cerebral del cerebro del autista se activa al escuchar la voz humana. Tampoco presentan una actividad metabólica normal en las regiones corticales prefrontales medias durante los momentos de descanso. Hay un evidente fallo en el funcionamiento de las redes neuronales del descanso28 como un elemento más en el gran desorden cerebral que subyace en los circuitos neurales del cerebro de los autistas. Y hay que entender que ningún modelo de lesión cerebral puede explicar el complejo fenómeno del Autismo.23 Falta mucho por conocer.

DIAGNÓSTICO DEL AUTISMO
Con independencia del método, prueba o test que se aplique, el ejercicio diagnóstico de la condición autista es fundamentalmente por observación. Pero realizar con éxito la confirmación requiere de calificación previa. Lo esencial radica en conocer la variada sintomatología del trastorno con sus aspectos evolutivos.

1).- Manifestaciones clínicas del autismo
El cuadro suele iniciarse en el primer año de vida y siempre antes de los 3 años de edad.
Los síntomas más precoces son:

Las manifestaciones generales del trastorno consisten en expresiones por afectación de varias áreas combinadas que comprenden las esferas de las relaciones sociales, la comunicación y el comportamiento, además de alteración cognitiva.

I. En la esfera de las relaciones sociales o interrelaciones recíprocas presentan:

Falta de reciprocidad

Miran a las personas como a objetos

Carecen de empatía

“Usan” a los adultos

Rechazan el abrazo

Intolerancia a las frustraciones

No hacen contacto visual

Rebeldes ante la contrariedad

No interactúan

Ignoran el peligro

No responden por su nombre

Inexpresivos

No son afectivos

No comparten impresiones o emociones

 

Algunos afirman que el síntoma más típico en los autistas es la falta de reciprocidad en la interrelación social y carecer de la destreza social de la empatía, además del pobre contacto visual y sencillamente, no interactuar.29

II. En la esfera de la comunicación muestran:


Retardo en adquirir (algún) lenguaje

Jergas sin semántica y lenguaje rudimentario

Dificultad en la expresión y comprensión

Ecolalia

Del 40 al 50% no habla del todo, nunca

Discursos vacíos, sin interlocutor real

Sustituyen “YO” por “TÚ” (inversión pronominal)l

Mímica facial disociada de la comunicación

Sustituyen “YO” por “ÉL” (inversión pronominal)

Gestualidad disociada de la comunicación

 

Además del síntoma patognomónico de la inversión pronominal y la engañosa ecolalia, usualmente no dan respuestas de SÏ o NO. También pueden mostrar síndromes lingüísticos frecuentes, aunque no privativos del autismo como son:
-La agnosia auditivo-verbal (AAV) que se asocia comúnmente con retraso mental y epilepsias, donde los niños no decodifican mensajes recibidos por la vía auditiva.
-El síndrome fonológico-sintáctico (SFS) que es el desorden más encontrado en autistas, en el cual el defecto es predominantemente expresivo, con marcada pobreza semántica y gramatical.
-El síndrome semántico-pragmático (SSP) en el que se afectan los aspectos formales del lenguaje como la sintaxis, el léxico, la fonología, los giros gramaticales y la prosodia, junto a la ausencia de empleo del habla con propósitos de comunicación social verdadera y por tanto, no hay lenguaje figurativo, metáforas,  doble sentido o normas de cortesía. No tienen recepción del código del interlocutor.

III. Las principales alteraciones en el área de la conducta son:

Actitudes e intereses repetitivos, restrictivos

No aceptan cambios ni modificaciones

Compulsividad y perseverancia

Estereotipias como aleteos y aplausos

Interés desmedido por objetos o actividad.

Imitan actos descubiertos al azar

Ritualismos 

Esquema peculiar al tomar objetos

Apego infuncional a objetos 

Agresividad y autoagresiones

Apenas bostezan

No aceptan cambios ni modificaciones

 

IV. Disfunción cognitiva
No es consecuencia directa de la falta de interrelación social. Los autistas tienen bajo cociente intelectual con subnormalidad mental hasta en 80 % de los casos, aunque las pruebas para conocer el cociente de inteligencia (IQ) deben mirarse con cautela, dadas las peculiaridades de funcionamiento de estas personas y lo inapropiadas que resultan habitualmente las determinaciones. Ellos no buscan significado abstracto a los acontecimientos a su alrededor y solo mal procesan segmentariamente, la información. Funcionan por debajo de los pacientes con Síndrome de Down, no inhiben, no planifican. No les interesa aprender, aunque en ocasiones, muestren islas de habilidades.

Evolución habitual de la sintomatología
Según las tres áreas fundamentales de afectaciones se reconocen en las edades tempranas, los momentos más avanzados y durante toda la vida de la persona autista, los siguientes elementos:

Esfera afectada

Edades tempranas

Edades más
avanzadas

Todas las edades

 

Lenguaje

Retardo, no imita,
no juega, no gestos.

Ecolalia, estereotipado, inversión pronominal, asocial y agramatical.

No espontáneo,
usa la 3ra. persona,
sin fluidez.

 

Relaciones Sociales

No vínculo social, no contacto visual, no busca consuelo ni anticipa reacciones. 

Difíciles: no amistades
no empatía, no respuesta emocional.

No contacto físico, prefiere objetos. A los “otros”, los ignora.

 

Conducta

No pautas de juegos, rigidez, rituales y apego infuncional intenso a objetos.

Comportamiento de invarianza ambiental y compulsividad.

Estereotipias
y manerismos.
Risa o llanto inmotivados.

 

Pronóstico del Autismo
La prognosis es una tarea ardua y desafiante, para la cual resulta útil considerar las llamadas buenas y malas señales.

Buenas señales

Malas señales

Lenguaje antes de los 5 ó entre 5 y 7 años

Muy baja inteligencia

Rendimiento apropiado en pruebas de cociente de inteligencia (IQ)

Demasiadas estereotipias

Conductas motoras imitativas

Comportamiento muy disruptivo

Aproximación social

Epilepsia o trastornos del humor

Alguna habilidad para atender

Nivel socio-cultural en el hogar cual?.................

No comorbilidad

Muy baja inteligencia

 

Se considera eufemísticamente muy bueno en el 12 %. Estos logran algún empleo sencillo, remunerado y hasta una cierta independencia. Bueno en el 9 % porque pueden trabajar en algo con apoyo de terceros y consiguen organizar sus actos. Es malo para el 19 % que requieren apoyo constante para las actividades de la vida diaria con muy poca autonomía, y muy malo en 46 % que son los que tienen grandes limitaciones, incapaces de realizar cualquier labor y por lo general, viven confinados dentro del hogar de donde salen únicamente, casi de la mano del cuidador o en el peor de los fracasos, se mantienen internos en instituciones para discapacitados. El 14 % fallece a consecuencia de alguna comorbilidad. Por lo regular, la duración de la vida del autista sin grandes intercurrencias es normal.

2).- Diagnóstico positivo

Exige la comprobación por personal calificado, de un grupo de alteraciones en las tres áreas diana. Inicialmente, se transita por un primer nivel de sospecha donde suele ser suficiente la verificación de los signos precoces de autismo, aunque depende del momento en que decidan los padres acudir en busca de ayuda.
Una manera práctica y abreviada de orientarse en el proceso diagnóstico consiste en comprobar la presencia de al menos 50 % de los siguientes síntomas:

No se unen con otros niños

Prefiere estar solo

Insistencia en lo idéntico

No gustan de abrazos

Resistencia a cambios

Girar los objetos

Risa y sonrisa inapropiadas

Actividad física inusual

Poco temor a los peligros

Rabietas

Pobre o ningún contacto visual

Angustia sin razón aparente

Insensible a métodos normales de enseñanza

Actúa como si fuera sordo

Juegos raros, ininterrumpidos

Apego inapropiado a objetos

Sensibilidad al dolor rara

Habilidades motoras desiguales

Ecolalia

Dificultad en expresar sus necesidades

 

La confirmación se alcanza al completar una rigurosa y detallada anamnesis que supere la defensa y subjetividad consustancial a los padres de autistas, con la observación del paciente y la aplicación de los criterios diagnósticos basados en la DSM-IV, cuya finalidad persigue acelerar la inserción, donde comience a recibir las intervenciones terapéuticas lo antes posible. También hay otras baterías de pruebas de acuerdo a los intereses particulares de los grupos de trabajo, algunas de las cuales se tienen como Regla de Oro (SQC, ADOS, ADI-R y SRQ), a pesar de no superar la eficacia de los criterios por áreas y edad, ser muy laboriosas, lentas y aplicadas solo por personas bien adiestradas.

Criterios diagnósticos:

A. Tener 6 ó más de la relación, 1 de la comunicación y 1 de la flexibilidad.
 1. Trastornos cualitativos de la relación expresados como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:
    a). Alteración importante de muchas conductas de relación no verbal como la mirada a los ojos o la expresión facial, postura corporal y gestos para regular la intervención social.
    b). Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas al nivel de desarrollo.
    c). Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otros.
    d). Falta de reciprocidad social o emocional.
2. Trastornos cualitativos de la comunicación expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
   a). Ausencia de desarrollo de lenguaje  oral (que no intenta compensar con gestos alternativos o mímica)
   b). Si habla, dificultad para iniciar o mantener una comunicación.
   c). Empleo estereotipado, repetitivo del lenguaje o uso de un lenguaje idiosincrático.
   d). Falta de juego de ficción espontáneo y variado  del juego de imitación social adecuado al nivel evolutivo.
3. Patrones de conducta, intereses o actividades restrictivos, repetidos y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:
   a). Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.
   b). Adhesión inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.
   c). Estereotipias motoras repetidas
   d). Preocupación persistente por parte de objetos.

 B. Antes de los 3 años deben producirse retrasos o alteraciones de una de las tres áreas:
   1- Interacción social.
   2- Empleo comunicativo del lenguaje.
   3- Juego simbólico

Las pruebas más socorridas como instrumentos de detección selectiva que aplican los distintos equipos multidisciplinarios, conocidas por sus siglas en inglés son:
CARS (Child Autistic Rating Scale) Escala para niños autistas.
ABC (Autistic Behavior Checklist) Lista de conductas autistas.
GARS (Guillain Autistic Rating Scale) Escala de Autismo de Guillain
VBAS (Vineland Behavior Adaptative Scale) Escala de conducta adaptativa de Vineland
ASQ (Autism State Questinary) Cuestionario por edades y estados.
PDES (Parents Evolutive Development State) estado de evolución de desarrollo de los padres.
CDI (Child Development Inventary) Inventario de desarrollo del niño.
CSBBDP (Communicate Symbolic Behavior Disorder Profile) Perfil de conducta simbólica.
SCQ (Social Communicative Questionary) Cuestionario de comunicación social.
SRS (Social Responses Scale) Escala de respuestas sociales.
CHAT y M-CHAT (Checking  Activities) Chequeo de titubeos.
STAT (Scale Test Autism Two) Test de Autismo para los 2 años.
PICS (Picture Informative communicative Scale) Escala de información pictórica.
ASDS (Asperger Syndrome Diagnosis Scale) Escala de diagnóstico del Síndrome de Asperger.
GADS (Guillain Asperger Disorder Scale) Escala de Guillain para Asperger.
ASSQ (Australian Spectrum Autistic Special Questionary) Escala para alto rendimiento.
ASAS (Australian Scale for Asperger)  Escala australiana para Asperger.
A.D.O.S. (Autism Diagnosis observational System) Sistema obsevacional para el diagnóstico.
A.D.I. – R. (Autism Diagnosis Interview Reserved) Entrevista diagnóstica reservada.
S.R.Q. IV. (Junto al SCQ y SRS) Cuestionarios de respuestas y comunicación social.

Es importante destacar que los autistas cuyo examen neurológico es normal, muy raras veces requieren de la realización de estudios imagenológicos u otros y actuando así se evitan las falsas expectativas de los familiares y se reduce el coste de la atención. Con interés investigativo se hacen análisis de laboratorio, metabólicos, inmunológicos, fono-audiológicos, neurofisiológicos, TAC, RMN, TEP o SPECT, así como valoración genética. Algunas pruebas pueden ser diagnósticas como la fosforilación de péptidos en la saliva o tenor de testosterona en líquido amniótico y otras predictoras al alcance práctico diario en un futuro no muy lejano.

TRATAMIENTO DEL AUTISMO

Premisas
El difícil manejo del enfermo autista incluye prestar atención a su familia y cuidador principal.
Requiere desechar cualquier concepción nihilista de “no hay nada que hacer”. Siempre se puede brindar alguna ayuda y la conducta, de quien o quienes prestan el servicio, comienza desde que se hace el esfuerzo que culmina con la confirmación diagnóstica. Esta sume a la familia en una reacción psicológica de duelo que muchas veces desborda los recursos personales y provoca estrés crónico con su rosario de consecuencias, a la vez que el cuidador principal es el miembro más importante del equipo terapéutico y tiene que participar en todas las fases. Necesariamente, será un trabajo de colectivo, de los equipos asistentes del sector de la salud y la educación especial junto a otros involucrados, ya sea de la cultura, los deportes u otro, en estrechísima vinculación con la familia en un ambiente seguro y cooperativo imprescindible.

Los principios hasta el presente son: ¡No existe tratamiento curativo! ¡No hay un método único! Y será tan difícil y prolongado como el trastorno. Debe comenzar lo antes posible y tiene carácter multidisciplinario e intersectorial. Asimismo, hay que evitar la estigmatización micro-social del enfermo y saber que el internamiento en instituciones, representa un fracaso de los sistemas de salud y educación que reflejaría de esa forma su ineficacia para vincular al autista a su comunidad.No se ha superado lamentablemente, el criterio que hace más de 20 años mantiene que no existe un método definitivo para tratar el Autismo.30

En los últimos años se han propuesto más de 6000 “Guías de Buenas Prácticas”, en más de 20 idiomas, procedentes de más de 40 países y publicadas en más de 1000 revistas diferentes.
La solución permanece lejana, pero se cuenta con un número de herramientas como arsenal terapéutico con mínimos, algunos o ningún resultados. Resumidamente son: sensorimotrices, psicoeducativas-psicológicas, sistemas alternativos de comunicación, tratamientos biomédicos y otras propuestas más novedosas. Eso sí, cualquiera sea el tratamiento escogido, será estructurado, individualizado y extendido a todos los contextos del autista. No se debe desorientar con falsas expectativas divulgadas con fines comerciales.31

 Dentro de las terapias sensorimotrices están el entrenamiento en integración auditiva, la terapia de integración sensorial, el método Doman-Delacato y los Lentes de Irlen, los cuales han sido ineficaces, experimentales y no exentos de poder causar daños.

De los métodos psicoeducativos-psicológicos, los programas de intervención conductual nombrados IBI, ABA, EIBI y EIP basados en teorías de aprendizaje, pudieran aportar beneficio según reportes en la literatura de la medicina basada en la evidencia (MBE).  También los sistemas de fomento de competencias sociales que se ayudan de alumnos normales pueden ser eficaces de acuerdo a la MBE.  

Sobre los sistemas alternativos, aumentativos de la comunicación, la terapia cognitivo-conductual y la comunicación facilitada no son efectivas, según la MBE; pero el sistema comunicativo de intercambio de imágenes resulta efectivo y el modelo red de servicios coordinados TEACCH32 creado en Carolina del Norte que no es un método en sí ni un programa como se mal interpreta, evidencia efectividad y se describe como muy prometedor. Se fundamenta en principios y prácticas de enseñanza estructurada, con apoyo visual y centrado en la persona, en la cultura de autismo y en el ambiente del caso en cuestión como áreas priorizadas.

En cuanto a tratamientos biomédicos medicamentosos, ningún preparado farmacológico cura las manifestaciones autistas. Sólo atenúan parcialmente, síntomas conductuales muy disruptores como la agresividad, la hiperactividad y las estereotipias exageradas, cuando no originan efectos colatelares indeseables. Se han recomendado algunos neurolépticos atípicos como la Risperidona y la Olanzapina para aminorar trastornos conductuales, los antidepresivos inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina (ISRS) se espera logren mejorar el comportamiento, pero su uso en niños espera por mayores investigaciones. Antiepilépticos como la Carbamazepina son adecuados en los trastornos de la conducta, pero sobre todo, en los autistas que padecen crisis epilépticas.

Acerca de otras propuestas terapéuticas como las dietas especiales libres de gluten y caseína, la inmunoterapia, el empleo de quelantes, aguardan confirmaciones científicas. La terapia sacro-craneal de corte fisiátrico parece prometer beneficios. Terapias asistidas con animales como delfines, caballos, pudieran ayudar en algo muy general y aún por precisar. Otros como el Denver, el Miller o Greenspan, los programas Son-Rise o Higashi, el abrazo forzado (holding), el LEAP, el Sand Tray y Floortime; sus nombres en la literatura, son procederes ni mejores ni peores que la mayoría. Cuando no dañan, obviamente que algo aportan.

Un recurso terapéutico pendiente de verificar su eficacia en el desorden autista, es el uso de la estimulación nerviosa eléctrica, transcutánea (ENET), contralateral, en base al efecto beneficioso que se alcanza con este procedimiento al aplicarlo a pacientes con negligencia por lesión del hemisferio derecho33,34 secundaria a Enfermedad Cerebrovascular. Si en base a la modificación que logra la estimulación eléctrica por medio de los mecanismos de neuroplasticidad, sobre la desconexión secuela de daño vascular, puede esperarse una modificación beneficiosa de la conectividad y mejorar síntomas del autismo,35 aunque no albergar la esperanza de la curación de un fenómeno de alta complejidad estructural y funcional.

CONCLUSIONES

Hoy en día, el autismo permanece como un enorme reto para las neurociencias que de conjunto con la investigación genética y el desentrañamiento de la conectividad cerebral que subyace alterada en el trastorno, más los avances en el campo de la ingeniería genómica, serán las que ofrezcan con trabajo transdisciplinario, la solución al problema del Autismo36 que ubica a seres humanos en el lugar más alejado del mundo real de los normales. Mientras, se conmemorará cada 2 de abril “El Día Mundial del Autismo” con el argumento del TEACCH que reza: “Los autistas son parte de nuestro mundo y no un mundo aparte”.

Autis. General over view, neurobiology, diagnosis and treatment .

Summary
Introduction.  Autism is a severe neuropsychiatry syndrome with alarming increasing morbidity rates challenges to scientific community .Development. The purpose of this paper is offer an approach to primary assistance people about the topic. It reviews definition, epidemiology, co morbidity, and neurobiology with genetics aspects, underconnectivity, and neuropathology changes in autistic encephalon, principles of diagnosis and update treatment of Autism. In conclusion, there is progress in autism challenge and disemboweling connectivity, but the Genomic Engineer will be who contribute to reach the solution for people considerate the so far from normality world. 

Key words: autism, autistic, connectivity.                 

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Especialista de II Grado en Neurología. Máster en Psiquiatría Social. Profesor de Fundamentos    Biológicos del Comportamiento. Facultad de Ciencias Médicas “Miguel Enríquez” del ISCM-H. Áreas de Salud de Guanabacoa. Ciudad de la Habana.

 

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