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Rev. Hosp. Psiquiátrico de la Habana 2009, 6(3)

 

DISEÑO PREVENTIVO DE ASESORAMIENTO GENÉTICO DEL RETRASO MENTAL POR CONSANGUINIDAD EN EL MUNICIPIO CAIMITO AÑO 2004.

Leticia Serrano Arzola 1 , Haydee Rodríguez Guas 2 y Paulina Araceli Lantigua Cruz 3

RESUMEN

Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal en el que se hizo una revisión de la base de datos del estudio psicosocial de las personas con discapacidades y estudio psicopedagógico, social y clínico-genético de las personas con retraso mental a nivel provincial y municipal, de las discapacidades físico-motoras, auditivas, visuales, y retraso mental (RM) de causas prenatales, y se determinó que el retraso mental es el que prevalece. Posteriormente se trabajó con los instrumentos clasificadores de las personas con RM de causas prenatales en el municipio por consejos populares, donde se observó el predominio de las inespecíficas en el consejo popular #1 y dentro de estas, la consanguinidad, con 18 pacientes RM por esta causa en 14 familias a las que se les confeccionaron los árboles genealógicos Al sospechar las enfermedades autosómicas recesivas (alteraciones metabólicas) como probables causas del retraso mental; se caracterizó la población, se indagó en los factores que pudieran estar relacionados con la alta frecuencia de matrimonios consanguíneos en este consejo popular. Se identificó la necesidad de diseñar una estrategia de prevención basada en las técnicas del asesoramiento genético y se efectuó una revisión bibliográfica sobre los aspectos más relevantes de la entidad.

Palabras clave: consanguinidad, retraso mental, asesoramiento genético.

INTRODUCCIÓN

Uno de los más importantes retos para la sociedad actual lo constituye la atención a personas que presentan alguna discapacidad, enfocada a la prevención, a mejorar la calidad de vida y a la integración social en igualdad de derechos.
La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que al menos el 10 % de la población iberoamericana está afectada por algún tipo de discapacidad y que a la vista de los índices de crecimiento poblacional en América y el Caribe, se prevé un notable aumento en el número absoluto de personas con discapacidades.1
A mediados de la década de los 90, se estimó que la población mundial con discapacidad era de 100 millones en los países industrializados y 200 millones en los países en vías de desarrollo, y se consideró que para el 2005 el mundo tendría 600 millones de personas discapacitadas.
En Cuba, país que trabaja en la construcción de una sociedad más justa en la que todos sus ciudadanos tengan las mismas oportunidades, se dedica especial interés al estudio de las discapacidades y a la atención de las personas que las presentan, aun cuando este proceso requiera de condiciones especiales.
Por el nivel logrado por nuestros servicios de salud y educación y su carácter universal, la máxima dirección del país orientó la realización de un estudio psicosocial de las personas con discapacidad y estudio psicopedagógico social y clínico-genético de las personas con retraso mental en Cuba durante los años 2001 a 2003, pues era importante conocer la prevalencia de la discapacidad, así como las posibles causas que la originan. Para dar continuidad a este trabajo decidimos estudiar las causas prenatales de las discapacidades físico-motoras, auditivas, visuales y el retraso mental en el municipio para de esta forma  identificar enfermedades genéticas o defectos congénitos que contribuyeron a elevar la frecuencia de retraso mental en los diferentes consejos populares del municipio Caimito y diseñar una estrategia para la prevención del retraso mental con antecedentes de consanguinidad mediante el asesoramiento genético en el nivel primario de salud.

MATERIAL Y MÉTODO

Se realizó un estudio descriptivo, observacional y transversal en el municipio Caimito, provincia La Habana, que partió del estudio psicosocial de las personas con discapacidad y estudio psicopedagógico social y clínico-genético de las personas con retraso mental. Técnicas y procedimientos
La obtención de la información se realizó a través de la revisión en la base de datos del municipio Caimito de la provincia La Habana, de las causas prenatales de las discapacidades físico-motoras, auditivas, visuales y retraso mental de los 5 consejos populares del municipio.
Para el estimado de prevalencia de cada una de las discapacidades prenatales en el municipio se tuvo en cuenta el número de individuos afectados en relación con el total de la población en cada consejo popular por 100.
A continuación se revisaron los instrumentos clasificadores de las personas con retraso mental de causa prenatal de los 5 consejos populares y se seleccionó el universo, que estuvo constituido por 33 familias con matrimonios consanguíneos que tienen como descendencia hijos con retraso mental. De estas se caracterizan 18 pacientes ubicados en el consejo popular # 1 que constituyen la muestra de nuestra investigación. Estos son visitados y entrevistados para indagar sobre su procedencia, grado de escolaridad, ubicación geográfica, creencias religiosas, conocimientos previos acerca de los riesgos de la consanguinidad y conducta reproductiva.
Se propuso un diseño para la prevención de esta entidad basado en las técnicas del asesoramiento genético, que permitió mostrar la interrelación dinámica entre sus elementos básicos: diagnóstico, estimación de riesgo, comunicación y soporte o basamento. Se consideraron los aspectos éticos, psicosociales y legales involucrados en el proceso. Se utilizó la técnica de la entrevista y el método de observación como instrumentos fundamentales. Se realizó una revisión bibliográfica actualizada sobre el retraso mental, la consanguinidad y asesoramiento genético en general.

RESULTADOS

En la tabla 1 se aprecia que existen 3 consejos populares con frecuencias de retraso mental ligero superiores a la municipal y dentro de ellos se encuentra el consejo popular #1 el cual nos aporta la mayor cifra de retraso mental ligero con una frecuencia de 0,58; además se observó que el retraso mental severo se encuentra elevado en el CP # 5 con 0,26 %, cifra superior a la municipal.


 Tabla 1. Personas con discapacidades prenatales por consejos populares. Caimito, 2003.

Consejos populares

Población

 

Defectos físico- motores

Defectos visuales

Defectos auditivos

Retraso mental ligero

Retraso mental severo

#

%

#

%

#

%

#

%

#

%

CP # 1

8438

9

0,10

6

0,07

2

0,02

49

0,58

16

0,18

CP # 2

9899

6

0,06

5

0,05

7

0,07

34

0,34

15

0,15

CP # 3

5458

1

0,01

4

0,07

8

0,14

30

0,54

10

0,18

CP # 4

5271

6

0,11

4

0,07

-

-

28

0,53

14

0,24

CP # 5

5606

3

0,05

-

-

5

0,08

14

0,24

15

0,26

Total

34672

25

0,07

19

0,05

22

0,06

153

0,44

70

0,20

Fuente: Base de datos municipal.

Se revisaron los instrumentos clasificadores de las personas con retraso mental de causa prenatal clasificado en prenatal genético, prenatal inespecífico y prenatal ambiental; se comprobó un predominio de las causas prenatales  inespecíficas con 113 pacientes  para un 8,2 % (tabla 2).

Tabla 2. Valoración de las causas prenatales del retraso mental, municipio Caimito, 2003.

Causas prenatales

Número

Por ciento

Causas genéticas

82

6,2

Causas inespecíficas

113

8,2

Causas ambientales

30

2,2

Fuente: Instrumentos clasificadores.

Se realizó un análisis en los 5 consejos populares y se obtuvo como resultado que en el CP # 1 existe el mayor número de casos de retraso mental de causa inespecífica. Dentro de las causas prenatales inespecíficas en nuestro municipio predominaron, en primer lugar, la agregación familiar y en segundo, la consanguinidad. El retraso mental por agregación familiar requiere para su análisis de una estrategia preventiva más duradera por lo que decidimos enfocar nuestro trabajo al análisis del retraso mental por antecedentes de consanguinidad.
Se observó que en el CP # 1 la consanguinidad se encuentra elevada con 18 casos de retraso por esta causa en 14 familias con una frecuencia de 14,6 %, superior a la municipal que es de 6,8%, a la provincial de 1,3 % y a la nacional de 5,21 %.
Cada paciente es sometido a un examen clínico detallado realizado por el genetista de área quien ratifica el diagnóstico de retraso mental de causa inespecífica, el que se agrupa, para su mejor estudio, en RM ligero y RM severo.

DISCUSIÓN

El Retraso Mental, la Asociación Americana para la deficiencia Mental (Luckasson,1992) lo define como las limitaciones sustanciales en el funcionamiento actual.  El cual se caracteriza por un funcionamiento intelectual significativamente inferior a la media, que generalmente coexiste junto a limitaciones en dos o más de las siguientes áreas de habilidades de adaptación: comunicación, autocuidado, vida en el hogar, habilidades sociales, utilización de la comunidad, autodirección, salud y seguridad, habilidades académicas funcionales, tiempo libre y trabajo.
En estudios internacionales realizados encontramos que esta discapacidad afecta a cerca del 1 % al 3 % de la población.2

Consanguinidad y retraso mental ligero


En nuestro estudio predominaron las familias con retraso mental ligero, las cuales son parejas consanguíneas que en unos casos tienen un solo hijo afectado y en otros casos, más de uno, lo que significa que los lazos de parentesco posibilitan que dos personas compartan los mismos defectos genéticos con mayor probabilidad que si no fueran consanguíneas, este antecedente nos hace sospechar una etiología genética que puede ser multifactorial o una enfermedad autosómica recesiva; siendo las mutaciones más frecuentes aquellas que expresan errores congénitos del metabolismo.

Consanguinidad y retraso mental severo

La consanguinidad hace referencia al emparejamiento de individuos de una misma familia. Ante el antecedente de consanguinidad podemos sospechar enfermedades cuyos genes tienen muy baja expresividad que resultan en una descendencia que padece de síndromes raros autosómicos recesivos como es el caso de las familias estudiadas con hijos con retraso mental severo y específicamente los propósitos de algunas de ellas  que presentan asociado al retraso mental severo una dismorfia que no es especifica de un síndrome determinado pero que muy bien puede tratarse de alteraciones metabólicas poco frecuentes. La consanguinidad como causa de retraso mental ligero y severo expresa posibles enfermedades metabólicas que deben ser estudiadas más profundamente por métodos especiales y mediante interconsultas con otras especialidades.
Se observó, además la existencia de abortos espontáneos y muertes fetales, lo que coincide con la literatura consultada.3 Esto puede ser resultado de que la pareja comparte muchos genes en común o tratarse de errores congénitos del metabolismo que disminuyen la aptitud reproductiva de la pareja.
Todas ellas residen en zonas rurales, en asentamientos poblacionales de difícil acceso; el nivel de escolaridad es bajo (predomina entre los miembros de las familias la secundaria básica sin terminar), lo que no coincide con la literatura revisada;4 no se recogen antecedentes de creencias religiosas y gran número de estas familias son provenientes de las provincias del oriente del país, en las que en el estudio del retraso mental y otras discapacidades se observaron las más altas frecuencias de retraso mental por consanguinidad.
Todas las familias conocían que los matrimonios entre primos no debían suceder por cuestiones sociales pero desconocían los riesgos desde el punto de vista médico pues no recibieron información facultativa previa al respecto, este hecho asociado al bajo nivel de escolaridad que presentan resultaron en que muchas de ellas continuaran reproduciéndose a pesar de ya haber tenido anteriormente hijos con retraso mental.
En la entrevista a las parejas consanguíneas se indagó acerca de la conducta que hubieran asumido en caso de haber conocido el riesgo que para la descendencia representa el matrimonio entre parientes. Los matrimonios refieren que de haber conocido esta probabilidad hubieran decidido otras opciones reproductivas y no correr el riesgo de tener hijos afectados.
El desconocimiento de los miembros de estas familias sobre los riesgos que traen desde el punto de vista médico los matrimonios entre parientes, además de que en su mayoría provienen de las provincias orientales donde la consanguinidad es bastante frecuente —lo que nos impresiona que ocurre por tradición o costumbre— asociado al nivel sociocultural bajo y a su ubicación geográfica actual nos hace sospechar que todas estas causas determinaron el aumento de la consanguinidad en nuestro municipio a expensas del consejo popular # 1,ara lo cual realizamos una estrategia preventiva.

ESTRATEGIA PREVENTIVA ASESORAMIENTO GENÉTICO

El asesoramiento genético (AG), como concepto es definido por la Sociedad Americana de Genética Humana en el año 1975. Este se describe como un proceso de comunicación, y que está relacionado con los problemas que se generan en una familia con la ocurrencia de una enfermedad hereditaria y/o con el riesgo de que esta recurra.5
Para trazar una estrategia preventiva se debe realizar un diseño de diagnóstico donde se profundice en el estudio de estos pacientes a través de la realización de pruebas metabólicas en sangre y orina para el esclarecimiento de la existencia de alteraciones metabólicas que nos expliquen el retraso mental ligero y severo en estos pacientes.
En el caso de la herencia multifactorial, elaborar programas genéticos para el estudio de enfermedades que producen retraso mental que siguen este patrón e interconsultarlos con otras especialidades afines.
Además hay que tener en cuenta aspectos tan importantes como el conocimiento acerca de la repercusión de la consanguinidad en la descendencia, la edad, sus preocupaciones y temores, así como si desean conocer si puede o no repetirse este fenómeno.
Se les debe explicar los conceptos de la consanguinidad, de los errores innatos del metabolismo y su incidencia, brindarles información sobre las características generales de los errores innatos del metabolismo. Además que estas enfermedades tienen un patrón de herencia autosómica recesiva, lo cual significa que es una enfermedad hereditaria; por lo que es necesario que los padres sean portadores para que los hijos sean enfermos. Estas entidades son raras y son mucho más frecuentes en la descendencia de parejas consanguíneas ya que la consanguinidad aumenta el riesgo de aparición de las mismas.
Se les debe comunicar que esto ocurre porque al tener los miembros de las parejas, con mucha frecuencia genes de enfermedades heredadas de un antepasado común, al emparejarse, aumenta la probabilidad en la descendencia de padecer enfermedades genéticas.
Se les explicará que estas enfermedades las pueden padecer sus hijos tanto hembras como varones, y comunicarles que el riesgo de recurrencia en su descendencia es de un 25 % para cada nuevo embarazo, si se confirma el diagnóstico de estas enfermedades en sus hijos con retraso mental.
En especial en las familias que se sospecha una herencia multifactorial la probabilidad que ellas presentan de tener hijos afectados está dada por la predisposición genética a la enfermedad, ya que tienen semejanza en sus genomas y esto funciona asociado a los factores ambientales que pueden influir.
Se les ofrecerán opciones reproductivas y seguimiento en nuestro medio lo que debe formar parte de la información que recibirán estos pacientes.
Dentro de las opciones reproductivas con que cuentan están:

El objetivo de la estrategia preventiva brindada a estas familias es contribuir en la toma de decisiones reproductivas de sus riesgos genéticos y de las posibilidades concretas de prevenir la ocurrencia de las enfermedades en la descendencia y disminuir los matrimonios consanguíneos.
Para el logro de los objetivos de esta estrategia es necesaria la concurrencia de los factores que a continuación relacionaremos.
1. La población.
 Educar a esta sobre los riesgos de la consanguinidad a través de charlas educativas, profundizando y priorizando las edades más vulnerables, la adolescencia y las personas en edad reproductivas.
2. A la Atención Primaria de Salud.

3. Organizaciones Políticas Administrativas y de masas.

En la evaluación de los propósitos de este trabajo, concluimos que debemos continuar el estudio de los afectados por consanguinidad mediante pruebas especiales para el diagnóstico de enfermedades autosómicas recesivas e interconsultas con otras especialidades afines. Y proponemos continuar con el estudio genético de las causas inespecíficas por agregación familiar.

PREVENTIVE DESIGN OF GENETIC ADVICE OF THE MENTAL DELAY FOR COSANGUINITY IN THE MUNICIPALITY CAIMITO AÑO 2004

SUMMARY

It was carried out a descriptive, observational and traverse study in which a revision of the database of the psicosocial Study of people with disabilities was made and a psychosocial, social and clinical genetic study of people with mental retard at provincial and municipal level, of the disabilities Moto-Physical, Auditory, Visual, and Mental Retard (RM) of preborn causes, being determined that the mental retard is the one that prevails. Later we work with the classifiers instruments of people with RM of preborn causes in the municipality in different neibourghoods, being observed the prevalence of the undetermined ones in neibourghoods #1 and inside these ones the consanguinity, with 18  RM patient due to this cause in 14 families to those that were made the genealogical trees. When suspecting the recessive autosómics illnesses (metabolic alterations) as probable causes of the mental retard; the population was characterized being investigated the factors that could be related with the high frequency of consanguineous marriages in this neibourghoods. Identifying the necessity to design a strategy of prevention based on the techniques of the genetic advice. We make a bibliographical revision on the most outstanding aspects in the entity.  
Keywords: consanguinity, mental retard, Genetic Advice.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

  1. Álvarez Sintes R. Temas de Medicina General Integral. Tomo I. La Habana: Ed. Ciencias Médicas; 2001. p. 195-9.

  2. Colectivo de Autores. Pediatría 4. La Habana: Ed. Pueblo y Educación; 1999.

  3. Harper PS. Practical Genetics Counselling. 5ta. ed. HPS (Eds.) Burthernort Heinemann, Boston, USA. 1999.

  4. Overall AD, Admad M, Thomas MG, Nichols RA. An analysis of consanguinity and social structure within the UK satellite data. An Hum Genet. 2003; 67: 525-37.

  5. Rojas BI. Principios sobre el asesoramiento genético. (Conferencia). La Habana: Centro Nacional de Genética Médica; 2003.

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1 Máster en Asesoramiento Genético. Especialista de primer grado en Medicina General Integral. Centro Municipal de Genética Médica de Caimito. La Habana.
2 Especialista de I Grado en Genética Médica. Hospital José Ramón Martínez. La Habana.
3 Doctora en Ciencias Médicas. Especialista de II Grado en Genética Clínica. Profesora Titular. Presidenta del Comité Académico de la Maestría. Centro Nacional de Genética Médica.

 

 

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